Je IBS genetická porucha?

autor:

I když je běžné, že pacienti s IBS mají příbuzné, kteří trpí podobnými příznaky, dědičnost IBS nebyla dosud potvrzena. Předpokládá se, že rozvoj IBS u příbuzných je spíše důsledkem vystavení podobným faktorům prostředí ve společné domácnosti. Vystavení stresorům v domácnosti v raném dětství je spojeno se zvýšeným rizikem vzniku příznaků IBS. Příkladem stresorů jsou fyzické a slovní týrání, špatné životní podmínky, nemocní členové rodiny atd. [1 .]

Proč je vystavení stresorům rizikovým faktorem?

Je známo, že stres mění složení a růst střevní mikroflóry a vyvolává uvolňování kortizolu – hormonu, který zprostředkovává reakci na stres. Dlouhodobé vystavení různým stresorům může mít negativní vliv na osu střevo-mozek. Proto je stres často považován za jeden ze zdrojů gastrointestinálních problémů.

IBS může být způsobena genetickou mutací

Podařilo se však identifikovat genetickou mutaci v genu SCN5A. Tato mutace ovlivňuje sodíkové kanály v hladkém svalstvu trávicího traktu. Sodíkové kanály přispívají k normální střevní motilitě – pohybu potravy střevy. Porucha těchto kanálů způsobuje u pacientů s IBS poruchy vyprazdňování. Tato mutace se zatím vyskytuje asi u 2-3 % pacientů s IBS. [2 .]

Existují však genetické poruchy, které napodobují příznaky IBS. Mezi nejčastější patří zánětlivé střevní onemocnění, Crohnova choroba nebo celiakie. Pro nalezení správné léčby je důležité tyto diagnózy vyloučit.

Je běžné mít IBS a dědičnou psychickou poruchu?

Za úvahu stojí také genetika psychiatrických poruch, které jsou často spojeny s příznaky IBS. U některých pacientů s IBS bylo zjištěno, že léčba antidepresivy účinně snižuje závažnost příznaků. Není jasné, proč to funguje, ale pacienti s traumatickými událostmi v anamnéze a pacienti s IBS podtypu D měli větší pravděpodobnost, že budou na léčbu reagovat. [3 .]

Upozorňujeme, že antidepresiva jsou často spojena s nežádoucími vedlejšími účinky a před volbou léčby antidepresivy je třeba zvážit jiné typy léčby.

    Schéma IBS

    Souhrn

    Dědičnost IBS nebyla dosud potvrzena. Příznaky IBS u příbuzných jsou pravděpodobně způsobeny společnými zkušenostmi.

    Byla zjištěna genetická mutace v genu kódujícím sodíkové kanály, která způsobuje nepravidelnou funkci střevní motility. Odhaduje se, že tuto mutaci má pouze 2-3 % pacientů s IBS.

    Riziko vzniku příznaků IBS je vyšší u pacientů s dědičnými psychiatrickými poruchami. Antidepresiva mohou být v určitých případech účinnou léčbou příznaků IBS.

     

    Odkazy

    1. Saito, Y. A. (2011). Úloha genetiky u IBS. Gastroenterology Clinics of North America, 40(1), 45-67. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2010.12.011
    2. Nalezeno genetické vodítko k syndromu dráždivého tračníku. (2014). ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140320173158.htm
    3. Quigley, E., Craig, O., & Dinan, T. (2011). Úloha antidepresiv v léčbě syndromu dráždivého tračníku (IBS) [Review of The role of antidepressants in the management of irritable bowel syndrome (IBS)]. Medicine, Psychology, 26(2), 140-146.