Je IBS genetická porucha?

od

Hoci je bežné, že pacienti s IBS majú príbuzných s podobnými príznakmi, dedičnosť IBS zatiaľ nebola potvrdená. Predpokladá sa, že vznik IBS u príbuzných je skôr dôsledkom toho, že boli v spoločnej domácnosti vystavení podobným environmentálnym faktorom. Ak je pacient v ranom detstve vystavený v domácnosti stresorom, hrozí uňho zvýšené riziko vzniku príznakov IBS. Príkladmi stresorov sú fyzické a slovné násilie, zlé životné podmienky, chorí členovia rodiny atď. [1 .]

Prečo je vystavenie stresorom rizikový faktor?

Stres mení zloženie a rast črevnej mikroflóry a spúšťa uvoľňovanie kortizolu – hormónu, ktorý sprostredkuje reakciu na stres. Dlhodobé vystavenie rôznym stresorom môže mať negatívny vplyv na komunikáciu čreva a mozgu. Preto sa stres často považuje za jeden zo zdrojov gastrointestinálnych problémov.

IBS môže byť spôsobená genetickou mutáciou

Podarilo sa však identifikovať genetickú mutáciu v géne SCN5A. Táto mutácia ovplyvňuje sodíkové kanály v hladkom svale tráviaceho traktu. Sodíkové kanály prispievajú k normálnej črevnej motilite – pohybu potravy v črevách. Porucha týchto kanálov spôsobuje u pacientov s IBS poruchy vyprázdňovania. Táto mutácia sa doteraz vyskytovala približne u 2-3 % pacientov s IBS. [2 .]

Existujú však genetické poruchy, ktoré majú podobné príznaky ako IBS. Medzi najčastejšie patria zápalové ochorenia čriev, Crohnova choroba alebo celiakia. Tieto diagnózy je potrebné potvrdiť alebo vylúčiť, aby sa mohla stanoviť správna liečba.

Je bežné mať IBS a dedičnú psychiatrickú poruchu?

Je tiež vhodné zvážiť genetiku psychiatrických porúch, ktoré sú často spojené s príznakmi IBS. U niektorých pacientov s IBS sa zistilo, že liečba antidepresívami účinne znižuje závažnosť príznakov. Nie je jasné, prečo to funguje, ale pacienti s traumatickými udalosťami v anamnéze a pacienti s IBS podtypu D mali väčšiu pravdepodobnosť, že budú reagovať na liečbu. [3 .]

Upozorňujeme, že antidepresíva sú často spojené s nežiaducimi vedľajšími účinkami a pred voľbou liečby antidepresívami by sa mali zvážiť iné typy liečby.

    Schéma IBS

    Zhrnutie

    Dedičnosť IBS zatiaľ nebola potvrdená. Príznaky IBS u príbuzných sú pravdepodobne spôsobené podobnými životnými skúsenosťami.

    V géne, ktorý kóduje sodíkové kanály, bola zistená genetická mutácia spôsobujúca nepravidelnú funkciu črevnej motility. Odhaduje sa, že túto mutáciu má len asi 2 – 3 % pacientov s IBS.

    Riziko vzniku príznakov IBS je vyššie u pacientov s dedičnými psychiatrickými poruchami. Antidepresíva by mohli byť v určitých prípadoch účinnou liečbou príznakov IBS.

     

    Zdroje

    1. Saito, Y. A. (2011). The Role of Genetics in IBS. Gastroenterology Clinics of North America, 40(1), 45-67. https://doi.org/10.1016/j.gtc.2010.12.011
    2. Genetic clue to irritable bowel syndrome found. (2014). ScienceDaily. https://www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140320173158.htm
    3. Quigley, E., Craig, O., Dinan, T. (2011). The role of antidepressants in the management of irritable bowel syndrome (IBS) [Review of The role of antidepressants in the management of irritable bowel syndrome (IBS)]. Medicine, psychology, 26(2), 140-146.